A amniocentese é um procedimento médico que consiste na coleta de uma amostra de líquido amniótico para investigação de síndromes genéticas do feto. Esse procedimento é indicado quando é evidenciado alto risco nas ultrassonografias morfológicas, entre as principais, aumento da translucência nucal e outros marcadores. O procedimento é realizado utilizando-se um aparelho de ultrassom para guiar uma agulha através do abdome materno até a cavidade amniótica. Quando a agulha chega na cavidade amniótica aspira-se cerca de 20 ml de líquido para análise. E caso a paciente tenha fator Rh negativo, é importante tomar a vacina de imunoglobulina dentro das 72 horas que se seguem ao procedimento para evitar problemas de incompatibilidade sanguínea.